Che cosa sono le malattie rare? Definizione e numeri
Per “malattia rara” si intende una patologia che ha, sulla popolazione generale, una incidenza inferiore ad una data soglia, codificata dalla legislazione di ogni singolo paese; l’Italia, attenendosi a quanto definito dai programmi d’azione dell’Unione Europea, parla di “malattia rara” quando la patologia interessa 5 persone ogni 10 000. Si tratta di circa 7.000 tipi di patologie diverse, di cui l’80% è di origine genetica: questo significa che sono causate da alterazioni del Dna e che si trasmettono spesso per via ereditaria. Si stima che in Europa siano circa 30 milioni le persone colpite da una malattia rara, di cui quasi 1 milione in Italia. I malati rari in tutto il mondo sono 300 milioni.
La difficoltà della diagnosi
Le diagnosi, ancora oggi, restano un argomento complesso. La ragione più importante è che, essendo ristretto numero di pazienti, i medici non riescono ad acquisire l’esperienza clinica necessaria per riconoscere i sintomi delle singole patologie. I pazienti, così, possono dover attendere dai 5 ai 7 anni prima di ottenere una diagnosi appropriata, sottoponendosi anche fino a 8 visite mediche diverse. Il 40% di questi malati riceve almeno una diagnosi scorretta con un conseguente impatto gravoso in termini psicologici sulla persona ma anche in termini economici sul sistema sanitario.
L’impatto della malattia rara sulla vita della persona
Le malattie rare hanno spesso conseguenze gravi e disabilitanti, in termini di bassa qualità di vita, isolamento sociale e stigmatizzazione, tanto per il paziente colpito quanto per la famiglia che se ne prende cura. Secondo i risultati dell’indagine “Juggling care and daily life – gestire l’assistenza e la vita quotidiana” realizzata da EURORDIS-Rare Diseseas Europe in 48 paesi europei sulla capacità dei pazienti e dei loro caregiver di fronteggiare la malattia, 8 persone su 10 hanno difficoltà a svolgere i compiti più elementari e 7 su 10 – compresi i familiari – si vede costretto ad abbandonare o anche solo ridurre notevolmente l’attività lavorativa per far fronte alla difficoltà della persona malata. Dall’indagine è emerso, inoltre, che 2/3 dei caregiver dedicano più di due ore al giorno ad attività legate alla malattia. Non solo: le persone che convivono con una malattia rara e i loro accompagnatori/familiari riferiscono di essere infelici e depressi 3 volte in più rispetto alla popolazione generale.
Il tema delle esenzioni
Dal 2001, con l’approvazione del Decreto ministeriale n. 279/2001, le persone affette da malattie rare godono dell’esenzione dal ticket. Le malattie rare che danno diritto all’esenzione sono state individuate in base dei criteri generali definiti nel Decreto legislativo 124/1998, ovvero rarità, gravità clinica, grado di invalidità e onerosità della quota di partecipazione; tutte le informazioni sono reperibili sulla pagina ufficiale del Ministero della Salute.
L’impegno di UNIAMO FIMR onlus
In Italia oltre 100 associazioni di patologie rare si sono unite in UNIAMO, onlus nata con l’obiettivo di migliorare la qualità della vita delle persone colpite da malattia rara, attraverso la promozione, l’attivazione e la tutela dei diritti dei malati rari su più fronti: dalla ricerca alla bioetica, fino ad arrivare alle politiche socio-sanitarie.
La Giornata delle Malattie Rare
La Giornata delle Malattie Rare, che ogni anno si celebra il 28 febbraio, è un’occasione per chiedere il miglioramento e il costante coordinamento di tutti i servizi di assistenza sanitaria, sociale e di comunità, per far sì che questi servizi diventino accessibili ed efficaci. Sul sito www.uniamo.org è possibile consultare il programma degli eventi in Italia; a livello mondiale, la Giornata si celebra in oltre 94 Paesi: per saperne di più visitate il portale rarediseaseday.org
In apertura: foto tratta da Pixabay.com, @qimono
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